بحث علمي

وضم الفريق كلا من استشاري طب الأطفال وأمراض الأيض والاستقلاب الدكتور عماد دويكات، والباحثة في علم الجينوم البشري والأعصاب الدكتورة رهام خلف-نزال، والدراسة تتمحور حول النتائج السريرية ونتائج التحليلات الكيميائية والطفرات الجينية المسببة للمرض الوراثي النادر:

Hyperornithinemia, Hyperammonemia, and Homocitrullinuria Syndrome، هذا المرض حسب الدراسة يؤثر على الأقل 200 مريض على مستوى العالم.

ويصف الإنتاج العلمي، الذي نُشر في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية American Journal of Human Genetics، النتائج السريرية لسبعة مرضى من خمس عائلات مختلفة، وجميعهم لديهم طفرات في الجين المسمى calmodulin-regulated spectrin-associated protein 1 (CAMSAP1) والذي يسبب هذا المرض الوراثي النادر، أن التغيرات الجينية في CAMSAP1 تؤدي إلى تشوهات في البروتينات الهيكلية في الخلية العصبية، والتي لها دور مهم في تنظيم انقسام الخلايا العصبية وحركتها أثناء نمو الدماغ.

وتعتبر هذه الدراسة الأولى من نوعها، حيث تقوم الطريقة المبتكرة التي توصل إليها الباحثان من الجامعة العربية الامريكية الدكتورة أماني عودة رئيس قسم العلوم الهندسية والطبيعية والتكنولوجية في كلية الدراسات العليا، والباحث المشارك الدكتور مجدي عودة عميد كلية علم البيانات، على التشخيص من خلال قياس الموجات المليمترية التي تخرج من جلد الإنسان وتنتج تواقيع غير مرئية تساهم في الاستدلال على الحالة الصحية للجلد.