بحث علمي

وأوضح عميد كلية الطب الدكتور عماد دويكات، أن هذا النشاط يهدف إلى خلق بيئة علمية تشاركية تحفز الطلبة وأعضاء الهيئة التدريسية، وتوفر فرص لمواكبة أحدث التطورات العلمية، والابتكارات الطبية، بالإضافة إلى تهيئة الطلبة، ومنذ مراحل دراستهم الطبية الأولى، لقراءة المقالات العلمية، وفهم أساليب البحث العلمي، وآلية تطبيق ما تم اكتشافه في علاج المرضى وتحسين الخدمة الصحية المقدمة لهم.

وأشار، إلى أن هذا النشاط يعقد بشكل شهري، عبر تقنية زووم، وتتم إدارة اللقاء من قبل أحد الطلبة، حيث يقوم بدوره في تقديم مقال علمي يقع ضمن اهتماماته، تفيده وزملاؤه الطلبة.

وضم الفريق كلا من استشاري طب الأطفال وأمراض الأيض والاستقلاب الدكتور عماد دويكات، والباحثة في علم الجينوم البشري والأعصاب الدكتورة رهام خلف-نزال، والدراسة تتمحور حول النتائج السريرية ونتائج التحليلات الكيميائية والطفرات الجينية المسببة للمرض الوراثي النادر:

Hyperornithinemia, Hyperammonemia, and Homocitrullinuria Syndrome، هذا المرض حسب الدراسة يؤثر على الأقل 200 مريض على مستوى العالم.

ويصف الإنتاج العلمي، الذي نُشر في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية American Journal of Human Genetics، النتائج السريرية لسبعة مرضى من خمس عائلات مختلفة، وجميعهم لديهم طفرات في الجين المسمى calmodulin-regulated spectrin-associated protein 1 (CAMSAP1) والذي يسبب هذا المرض الوراثي النادر، أن التغيرات الجينية في CAMSAP1 تؤدي إلى تشوهات في البروتينات الهيكلية في الخلية العصبية، والتي لها دور مهم في تنظيم انقسام الخلايا العصبية وحركتها أثناء نمو الدماغ.