بريطانيا

وجرت مراسم التوقيع في حرم الجامعة العربية الأمريكية في رام الله بحضور رئيس مجلس إدارة الجامعة الدكتور يوسف عصفور، ومارتن دولتري مدير مكتب المجلس البريطاني في فلسطين، والمستشار الأكاديمي الأستاذ الدكتور وليد ديب، ونائب الرئيس لشؤون الكليات الطبية الأستاذ الدكتور محمد آسيا ، ومستشار الرئيس لكلية الطب الأستاذ الدكتور مالك الزبن، وعميد كلية الطب الدكتور عماد دويكات وعدد من أعضاء مجلس إدارة الجامعة ومجلس أمنائها وعمداء الكليات وأعضاء الهيئة الإدارية والتدريسية وبمشاركة كبيرة من طلبة الطب من حرمي رام الله وجنين.  

ويصف الإنتاج العلمي، الذي نُشر في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية American Journal of Human Genetics، النتائج السريرية لسبعة مرضى من خمس عائلات مختلفة، وجميعهم لديهم طفرات في الجين المسمى calmodulin-regulated spectrin-associated protein 1 (CAMSAP1) والذي يسبب هذا المرض الوراثي النادر، أن التغيرات الجينية في CAMSAP1 تؤدي إلى تشوهات في البروتينات الهيكلية في الخلية العصبية، والتي لها دور مهم في تنظيم انقسام الخلايا العصبية وحركتها أثناء نمو الدماغ.

وضم الوفد، كلاً من البروفيسور بيتر تربينى أخصائي الجينات الإكلينيكية، والبروفيسور أندرو كروسبي عالم الجينوم البشري، والدكتورة إيما بابل أخصائية الجينات الإكلينيكية والعالمة في طب الجينوم والمديرة الطبية لمركز الجينوم  (South West Genomic Laboratory Hub) .

وكان باستقبالهم، الدكتور عماد دويكات عميد كلية الطب البشري، والدكتورة رهام خلف نزال رئيسة وحدة علم وظائف الأعضاء والأدوية في الجامعة.